[건강칼럼] 태아 염색체 선별검사와 진단검사

사회적인 이슈로 인해, 초산모의 연령이 20년전보다 많이 증가했다. 산모의 나이가 고령이 될수록, 다운증후군의 위험도가 증가한다. 20대에 임신을 하면 나이로만 따져도 약 1천 명 중 한 명 꼴로 다운증후군 아기를 가질 위험이 있으며, 40대는 약 45명 중 한 명 꼴로 아기가 다운증후군일 가능성이 있어 태아 염색체 검사가 중요해지고 있다.

태아 염색체 선별검사는 크게 두 가지가 있다. 태아와 태반에서 나오는 호르몬들을 분석하는 모체혈청 선별검사가 있다. 산모들은 임신 11주에서 13주 사이에 1차 기형아 선별검사를 하고, 15주에서 22주 사이에 2차 기형아 선별검사를 시행한다.

다른 하나는 산모의 혈액에 떠다니는 태아의 DNA 조각들을 직접 보는 NIPT 검사다. 임신 10주 이후에 검사가 가능하며, 다운증후군의 발견율이 모체혈청 선별검사보다 높다는 장점이 있고, 최근에는 NIPT 검사를 통해 태아의 성별까지 알려준다.

산전에 시행하는 유전적 진단은 태아에게 특정 유전적 질환이나 문제를 일으킬 만한 유전적 컨디션이 있는지 확인하는것이다. 태아의 유전적 진단을 위해서는, 융모막 융모 생검을 하거나 양수검사를 시행해야 한다. 이 검사를 통해 대부분의 유전적 질환을 알 수 있다.

융모막 융모 생검은 임신 10~13주 사이에 진행된다. 초음파 유도 하에 바늘이 태반에 위치하고, 소량의 태반 조직을 검출하게 된다. 이 방식의 최대 장점은 가장 빠른 시기에 태아의 유전적 정보를 얻을 수 있다는 것이다. 융모막 융모 생검의 가장 큰 위험도는 아무래도 유산이다. 하지만, 시간이 지남에 따라 유산율도 점점 감소하고 있는 추세이며, 가장 최근에 시행된 논문에 따르면 융모막 융모 생검으로 인해 발생하는 유산율은 0.22%로 보고되고 있다.

양수검사는 임신 15~20주 사이에 진행되나, 그 이후에도 가능하다. 가급적 태반을 피해 약 20~30㎖의 양수를 채취한다. 융모막 융모 생검에 비해 시술로 인한 유산율이 낮다는 보고가 있으며, 최근 연구에 따르면 유산율은 약 0.13%이다. 임신 10~13주에 시행한 연구 결과도 있으나, 유산율도 높일 뿐더러 (약 2.5%), 태아의 사지 기형 위험도도 증가해, 더 이상 권유되지 않는다.

융모막 융모 생검과 양수검사를 통해 태아의 유전자 검사와 미세결손을 검사할 수 있고, 이는 세포를 배양해서 시행하는 검사로 약 2주의 시간이 필요하다. 또한, 가장 대표적인 유전자 질환인 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군에 대해 검사 후 24시간 이내 보고되는 QF-PCR까지 시행할 수 있다.

여러 학회에서 모든 임산부에게 태아 유전적 선별검사나 진단검사를 제공하라고 권고하고 있다. 유전상담은 최대한 빠른 주수에 시행하는것이 좋으며, 검사 시행 전에도 환자와 보호자, 그리고 의사와 함께 상담하고 고민해 어떤 검사가 본인에게 가장 적합한지 결정하는 게 좋다.

이지훈 쉬즈메디병원 부원장

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